소아청소년과김준범 교수 사진

김준범

진료과 : 소아청소년과 홈페이지

전문진료분야 : 저신장, 성조숙증, 비만, 당뇨, 갑상선질환, 기타 내분비질환, 이온채널병, 유전학클리닉

전화 : 02-2639-5200

홈페이지 : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/labs/320444/, https://cafe.naver.com/channelopathies


(주간) 진료시간표 (2019-10-21 ~ 2019-10-26)

* 전화예약 : 1644-5775

전화 전화예약 ( 1644-5775)
의료진 진료시간표
진료시간
오전    외래진료 외래진료 외래진료  
오후외래진료 외래진료        

※ 수요일 오전은 예약된 유전질환 환자만 진료

학력 및 경력

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가톨릭대학교 의과대학 졸업
미국 University of Pittsburgh 의학유전학과 석사
가톨릭대학교 대학원 의학과 박사

한림대학교 한강성심병원 소아청소년과 임상과장
미국 Massachusetts General Hospital 신경유전학연구소 연수
미국 Pittsburgh Human Gene Therapy Center 연구원
가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 임상강사
가톨릭대학교 서울성모병원 인턴, 소아청소년과 전공의

가입학회 및 활동

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대한소아과학회
대한소아내분비학회 (소아내분비학 세부전문의)
미국 내분비학회 (The Endocrine Society)
European Neurological Society
American Society of Human Genetics
BMJ, FEBS Letters, JNNP, PNAS 논문심사위원
질병관리본부 국가연구개발사업 평가위원
보건복지부 의료정책 자문위원회 운영위원

수상경력

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* 수상경력
대한소아과학회 보원학술논문상 (2016)
대한소아과학회 석천학술상 연구상 (2012)
대한소아과학회 춘계학술대회 학술상 (2011)
아시아소아과학연구학회 우수연구상 (2010)
아시아소아과학연구학회 Travel Award (2010)
대한소아과학회 춘계학술대회 학술상 (2007)

* 연구분야
1.교육부 주관 한국연구재단 기본연구지원 사업: 이온채널을 표적으로 하는 비후성 반흔 치료제 개발 연구 (연구책임자)
2.보건산업진흥원 질병중심 중개연구 중점연구 사업: 유전성 마비 질환 환자들에서 골다공증을 포함한 골대사 질환의 발생 현황과 원인 규명 연구 (연구책임자)
3.보건산업진흥원 질병중심 중개연구 기반연구 사업: 폴리페놀을 이용한 고셔병 신경병증 치료제 개발 연구 (연구책임자)
4.미래창조과학부 주관 한국학술진흥재단 신진연구지원 사업: 저칼륨성 주기성마비를 유발하는 이온채널병의 원인 유전자 규명 연구 (연구책임자)
5.특허등록: TRAM-34를 함유하는 화상 후 비후성 반흔 형성 예방용 약학 조성물. 특허 제 10-1947277호
6.특허등록: 레스베라트롤을 함유하는 III형 고셔병 치료용 약학 조성물. 특허 제 10-1658357호

대표 논문 및 저서

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ㅇThe large conductance calcium-activated potassium channel holds the key to the conundrum of familial hypokalemic periodic paralysis.
ㅇChannelopathies.
ㅇCell cycle arrest in Batten disease lymphoblast cells.
ㅇMyxobacterial metabolites enhance cell proliferation and reduce intracellular stress in cells from a Parkinson's disease mouse model.
ㅇN-acetylcysteine normalizes the urea cycle and DNA repair in cells from patients with Batten disease.
ㅇNormokalemic periodic paralysis is not a distinct disease.
ㅇPossible therapeutic effects of myxobacterial metabolites on type I Gaucher disease.
ㅇNovel de novo nonsense mutation of FBN1 gene in a patient with Marfan syndrome.
ㅇHematologic profiles and eosinophilia in very low birth weight infants.
ㅇFamilial hyperkalemic periodic paralysis caused by a de novo mutation in the sodium channel gene SCN4A.
ㅇAltered expression of potassium channel genes in familial hypokalemic periodic paralysis.
ㅇPossible therapeutic effect of growth hormone in Gaucher disease cells.
ㅇExpression patterns of two potassium channel genes in skeletal muscle cells of patients with familial
hypokalemic periodic paralysis.
ㅇTransient neonatal diabetes mellitus caused by a de novo ABCC8 gene mutation.
ㅇHyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita caused by a de novo mutation in the SCN4A gene.
ㅇA study on the measurement of the nucleated red blood cell (nRBC) count based on birth weight and its
correlation with perinatal prognosis in infants with very low birth weights.
ㅇReduced expression and abnormal localization of the KATP channel subunit SUR2A in patients with familial
hypokalemic periodic paralysis.
ㅇExpression pattern of Kir6.2 in skeletal muscle cells of patients with familial hypokalemic periodic paralysis.
ㅇAn atypical phenotype of familial hypokalemic periodic paralysis caused by a mutation in the sodium channel
gene SCN4A.
ㅇResveratrol upregulates p21, a cell cycle regulator, in Gaucher disease cells.
ㅇIdentification of a novel de novo mutation in the SCN4A gene in a patient with paramyotonia congenita.
ㅇSevere respiratory phenotype caused by a de novo Arg528Gly mutation in the CACNA1S gene in a patient with
hypokalemic periodic paralysis.
ㅇEffect of extracellular potassium on delayed rectifier potassium channel proteins of KCNQ3 and KCNQ5 in
familial hypokalemic periodic paralysis.
ㅇThe etiology of precocious puberty.
ㅇNovel de novo mutation in the KCNJ2 gene in a patient with Andersen-Tawil syndrome.
ㅇThe genotype and clinical phenotype of Korean patients with familial hypokalemic periodic paralysis.
ㅇThe effect of gonadotropin releasing hormone agonist with or without growth hormone treatment on predicted
adult height in girls with early puberty.
ㅇThe efficacy of speech and language therapy for children with speech and language delays according to the
etiologies.
ㅇA Korean Family of Hypokalemic Periodic Paralysis with Mutation in a Voltage-gated Calcium Channel (R1239G).
ㅇEstablishment of mouse embryonic stem (ES) cell lines which express a human mutant (N370S) glucocerebrosidase
(GC) gene to rescue the lethal phenotype of mice homozygous for the disrupted murine GC gene.